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Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)

Transformando las vidas de las personas que padecen Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)

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EPOF

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Los pacientes afrontan una carga significativa, no solo debido a la gravedad de su enfermedad, sino también por los desafíos inherentes a su condición médica.

El desarrollo e investigación de nuevas tecnologías terapéuticas es clave para dar apoyo a la comunidad de pacientes con enfermedades poco frecuentes. Para llegar a este objetivo nos apoyamos en la comprensión de sus necesidades.

Nuestra innovación comienza por entender qué les ocurre a las personas que viven con las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).

Esto es lo que impulsa todos nuestros esfuerzos.

Nuestra responsabilidad radica en escuchar, comprender y transformar la vida de los pacientes, así como de aquellos que se esfuerzan incansablemente por ayudarlos.

Tratarlos como personas únicas, más allá de su patalogía.

 

Neurología
Hematología
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Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa)

El SHUa es una enfermedad genética, crónica y ultra rara que puede dañar progresivamente órganos vitales, como los riñones. El SHUa está causado por anormalidades genéticas que resultan en la activación crónica no controlada del complemento, lo que lleva a la microangiopatía trombótica mediada por complemento (MAT), la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos en todo el cuerpo.1

El SHUa afecta tanto a adultos como a niños. Los pacientes con SHUa pueden enfrentar un riesgo de por vida de MAT, lo que puede provocar un daño repentino, catastrófico y potencialmente mortal a los riñones y otros órganos vitales.1

Además de desarrollar la primera terapia aprobada para SHUa, el área terapéutica de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) de AstraZeneca continúa explorando nuevas formas de mejorar la experiencia del paciente, incluyendo opciones de tratamiento adicionales para aquellos afectados por esta patología.

Conozca más sobre la patología

1.Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009;361(17):1676-1687.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

La HPN es un trastorno sanguíneo ultra raro crónico, progresivo, debilitante y potencialmente mortal que se caracteriza por hemólisis mediada por el complemento (destrucción de glóbulos rojos).1,2 La HPN puede afectar a hombres y mujeres de todas las edades sin previo aviso, con una edad promedio de aparición a principios de los 30.1,3

Los pacientes con HPN pueden presentar una amplia gama de signos y síntomas, como fatiga, dificultad para tragar (disfagia), dificultad para respirar (disnea), dolor abdominal, disfunción eréctil, orina de color oscuro (hemoglobinuria) y anemia.4-10

En la HPN, el estándar probado de tratamiento consiste en la inhibición inmediata, completa y sostenida del sistema del complemento, lograda mediante el bloqueo de la proteína C5. 

El liderazgo de AstraZeneca, recogiendo el legado de Alexion en la inhibición del complemento, ha establecido el rumbo para el estudio continuado y el desarrollo de tratamientos innovadores para ciertas enfermedades poco frecuentes mediadas por elcomplemento, incluyendo HPN.

Conozca más sobre la patología

1.Hill A, Richards SJ, Hillmen P. Recent developments in the understanding and management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 2007;137(3):181-192.

2.Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333(19):1253-1258.

3.Socié G, Mary JY, de Gramont A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. French Society of Haematology. Lancet. 1996;348(9027):573-577.

4.Schrezenmeier H, Muus P, Socié G, et al. Baseline characteristics and disease burden in patients in the International Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Registry. Haematologica. 2014;99(5):922-929.

5.Brodsky RA. Advances in the diagnosis and therapy of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood Rev. 2008;22(2):65-74.

6.Weitz I, Meyers G, Lamy T, et al. Cross-sectional validation study of patient-reported outcomes in patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Intern Med J. 2013;43(3):298-307.

7.Lee JW, Jang JN, Kim JS, et al. Clinical signs and symptoms associated with increased risk for thrombosis in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria from a Korean Registry. Int J Hematol. 2013;97(6):749-757.

8.Dacie JV, Lewis SM. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: clinical manifestations, haematology, and nature of the disease. Ser Haemat. 1972;5(3):3-23.

9.Nishimura J, Kanakura Y, Ware RE, et al. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine (Baltimore). 2004;83(3):193-207.

10.Parker C, Omine M, Richards S, et al. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005;106(12):3699-3709.

Trastorno del Espectro de Neuromielitis Óptica (NMOSD)

El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) es una enfermedad rara autoinmune que compromete el sistema nervioso central llevando a la inflamación y desmielinización.1,2

Casi todos los pacientes con NMOSD AQP4+ presentan recaídas severas que pueden llevar a la ceguera gradual, parálisis o muerte si no son adecuadamente tratados.1,3,4 Las recaídas ocurren también en los pacientes seronegativos, y si bien hay algunos reportes que indicarían una menor tasa de recaídas en este grupo, en otros, no se ha demostrado diferencia en su frecuencia.5

La mayoría de estos pacientes presentan un anticuerpo denominado

anti-acuaporina4 (AQP4).

Los estudios clínicos de AstraZeneca en NMOSD han demostrado que la inhibición del sistema del complemento (al bloquear la proteína C5) reduce el riesgo de recaídas.6,7

Conozca más sobre la patología

1.Dalakas, M. C., Alexopoulos, H., & Spaeth, P. J. (2020). Complement in neurological disorders and emerging complement-targeted therapeutics. Nature Reviews Neurology, 16(11), 601–617.
2.Wingerchuk, D. M., & Lucchinetti, C. F. (2022). Neuromyelitis optica spectrum disorder. New England Journal of Medicine, 387(7), 631–639.
3.Jarius, S., et al. (2012). Contrasting disease patterns in seropositive and seronegative neuromyelitis optica: A multicentre study of 175 patients. Journal of Neuroinflammation, 9, 14.
4.Holroyd, K. B., Manzano, G. S., & Levy, M. (2020). Update on neuromyelitis optica spectrum disorder. Current Opinion in Ophthalmology, 31(6), 462–468.
5.Wingerchuk, D. M. (n.d.). Neuromyelitis optica spectrum disorders: Critical role of complement-dependent cytotoxicity. MDedge. Neurology Reviews. Available at: https://www.mdedge.com/neurology/article/131664/rare-diseases/neuromyelitis-optica-spectrum-disorders-critical-role. Last accessed: May 2023.
6.Sean J Pittock, et al. Ravulizumab in Aquaporin-4-Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. Ann Neurol. 2023 Jun;93(6):1053-1068.
7.S.J. Pittock, et al. Eculizumab in Aquaporin-4–Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. NEJM. 2019 Aug 15;381(7):614-625.

Miastenia Gravis Generalizada (gMG)

La miastenia gravis generalizada (gMG) es un trastorno neuromuscular autoinmune, crónico y raro caracterizado por el daño mediado por anticuerpos a la unión neuromuscular (UNM),1,2 lo que conduce a una fatigabilidad fluctuante y debilidad muscular.

En la fisiopatología de la miastenia gravis, el sistema del complemento desempeña un papel crucial al ser activado por los complejos inmunes formados por los anticuerpos contra los receptores de acetilcolina en la membrana postsináptica de la unión neuromuscular.3

Esta activación del sistema del complemento contribuye a la destrucción de la membrana celular, exacerbando así la fatigabilidad y la debilidad muscular características de la enfermedad.1,2

La inhibición del complemento juega un papel crucial en el tratamiento de la gMG al bloquear la proteína C5, previniendo el ataque del cuerpo a la placa neuromuscular (NMJ). Esto reduce el daño y ayuda a prevenir la interrupción en la comunicación entre el cerebro y los músculos.

Conozca más sobre la patología

1. AstraZeneca. RARE DISEASE Primer & Fact Sheets. 2024. Disponible en: https://www.astrazeneca.com/content/dam/az/Investor_Relations/events/AZN-Rare-Disease- Primer-and-Fact-Sheets.pdf; 17. Gilhus NE, et al. Miastenia gravis. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):30; 
2. Melzer N, Ruck T, Fuhr P, et al. Clinical features, pathogenesis, and treatment of myasthenia gravis: a supplement to the Guidelines of the German Neurological Society. J Neurol. 2016 Aug;263(8):1473-94; 
3. Tuan Vu, M.D et al. Terminal Complement Inhibitor Ravulizumab in Generalized Myasthenia Gravis. NEJM Evid. 2022 May;1(5)

 

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CL-5886 07-2024

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