Lo poco frecuente, a veces no es tan poco como creemos
En general, las personas con estas enfermedades de alto impacto no tienen tratamientos efectivos disponibles, lo que deja sin esperanza tanto a los pacientes como a sus familias.
1. Ronicke, S., Hirsch, M. C., Türk, E., Larionov, K., Tientcheu, D., & Wagner, A. D. (2019). Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orphanet journal of rare diseases, 14(1), 69. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study - Orphanet Journal of Rare Diseases 2-The portal for rare diseases and orphan drugs, https://www.orpha.net/consor/cgi- bin/index.php?lng=EN
